SE-ATLAS

Syndrome adrenogenital Atrésie de l'oesophage Laparoschisis Atrésie de l'intestin grêle Exstrophie vésicale-épispadias Maladie de Niemann-Pick type C Dysplasie corticale focale isolée type II Communication interauriculaire Agénésie isolée du corps calleux Agénésie vaginale isolée partielle Syndrome de Li-Fraumeni Maladie rare non malformative des annexes utérines Maladie chronique du greffon contre l'hôte Dysplasie corticale cérébrale Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale Syndrome de régression caudale Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Transposition pénoscrotale Hypospadias postérieur non syndromique Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Cholestase intrahépatique gestationnelle Trisomie 21 Atrésie du côlon Malformation cloacale non syndromique Hypospadias féminin isolé Dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Hinman Maladie d'Alexander Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Syndrome de Leigh Sinus urogénital persistant isolé Dysplasie broncho-pulmonaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Syndrome de Legius Neurofibromatose/schwannomatose Sclérose tubéreuse de Bourneville Pré-éclampsie Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Neurofibromatose-syndrome de Noonan